Roma. "Secondo l'Istituto Superiore di Sanità, in Italia un bambino su 77 riceve una diagnosi di disturbo dello spettro autistico, un numero in crescita costante. Ma se allarghiamo lo sguardo all'intera disabilità neurologica in età evolutiva - disturbi del linguaggio severi, disordini del neurosviluppo, disabilità intellettive - i numeri diventano molto più grandi: secondo i dati ISTAT, circa 360mila bambini e ragazzi frequentano le nostre scuole con una certificazione di disabilità". Lo ha dichiarato Vincenzo Salpietro, vicepresidente della Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale (SIPPS) Neuropediatra e Professore Ordinario di Pediatria, nel corso della sua audizione in Commissione parlamentare per l'infanzia e l'adolescenza, alla presenza della presidente onorevole Maria Vittoria Brambilla, della vicepresidente senatrice Simona Malpezzi e dei parlamentari della Commissione bicamerale.
"Dietro ciascuno di questi bambini c'è una famiglia- ha aggiunto- Parliamo di centinaia di migliaia di famiglie italiane che ogni giorno affrontano questa realtà spesso da sole: sole davanti a liste d'attesa che si misurano in anni, sole nel tentare di mettere in comunicazione il medico, la scuola, i servizi sociali. Il sistema è frammentato, e sono le famiglie spesso a dover coordinare ciò che il sistema dovrebbe fare al posto loro".
"La scienza medica ci dice con chiarezza che i primi mille giorni di vita rappresentano una finestra di opportunità preziosissima. In quella fase il cervello è straordinariamente plastico, e ogni intervento precoce può cambiare in modo significativo la traiettoria dello sviluppo. Ogni mese perso in attesa di una diagnosi è un mese in cui non possiamo intervenire. Ogni anno di ritardo rischia di strutturare un danno nello sviluppo del cervello, con maggiori costi e maggiori sofferenze per le famiglie. Per questo proponiamo un vero e proprio Piano nazionale di sorveglianza del neurosviluppo nei primi mille giorni di vita. I pediatri di famiglia sono capillarmente distribuiti sul territorio, conoscono il bambino, la famiglia, il contesto sociale: sono i protagonisti naturali attorno a cui costruire questo piano ma vanno potenziati e dotati di risorse opportune. Investire nella diagnosi precoce non è solo una scelta clinica: è una scelta di giustizia sociale, perché riduce le disuguaglianze tra chi può permettersi di cercare risposte altrove e chi invece non ne ha la possibilità" ha detto ancora Salpietro.
"Dobbiamo però accelerare anche su un secondo fronte: la medicina genomica. Sappiamo oggi che una quota significativa degli autismi gravi, delle disabilità intellettive e dei disturbi del neurosviluppo ha una base genetica identificabile. Per le famiglie questo non è un dettaglio
tecnico: è capire finalmente perché il proprio figlio ha sviluppato quel problema, è poter ipotizzare un futuro, avere informazioni sulla prognosi e talvolta accedere a interventi sempre più personalizzati. Il programma britannico Deciphering Developmental Disorders ha dimostrato come integrare assistenza clinica, genomica e ricerca produca risultati straordinari, per le famiglie e per la conoscenza collettiva del sistema sanitario. L'Italia ha le competenze per fare altrettanto. Potremmo immaginare- ha spiegato- un progetto nazionale di sequenziamento genomico per i casi più severi, incardinato all'interno del Piano di sorveglianza, sviluppato in collaborazione tra Ministero della Salute e Ministero dell'Istruzione, con tutte le necessarie garanzie etiche. Non sarebbe solo un programma diagnostico: sarebbe un investimento nella conoscenza, nella programmazione sanitaria e nella capacità dello Stato di rispondere in maniera celere ai bisogni di migliaia di famiglie".
"Il tema di fondo, però, resta uno: sanità, scuola e servizi sociali parlano ancora a fatica tra loro, e le famiglie si trovano a fare da traduttori tra mondi che non agiscono in concerto. Il pediatra di famiglia può essere il cardine di questa integrazione. Le riforme oggi in corso e in discussione presso questa commissione sono un'opportunità concreta che non possiamo sprecare. Come SIPPS- ha sottolineato- siamo pronti a contribuire, anche aggiornando il documento informativo che nel 2021 abbiamo dedicato alle famiglie con bambini con disabilità, includendo le ultime conoscenze scientifiche e le novità della medicina genomica e interfacciandoci con le istituzioni e le altre società scientifiche".
"La qualità di un Paese si misura anche da come tratta i suoi figli più fragili. Ogni diagnosi precoce, ogni famiglia sostenuta, ogni bambino incluso non sono spese: sono investimenti nel futuro del nostro paese. Non possiamo accettare come pediatri che nel ventunesimo secolo il luogo di nascita di un bambino ne determini le opportunità di diagnosi o di cura, né che le famiglie si perdano in un sistema troppo complesso, né che i ritardi nella diagnosi incidano sullo sviluppo e la prognosi di questi disturbi. Abbiamo la scienza e le competenze per fare meglio. Quello che serve ora è la volontà collettiva di tradurre tutto questo in diritti concreti per tutti i bambini italiani" ha concluso Salpietro.
