Nuove terapie aprono prospettive senza precedenti per le persone affette da narcolessia.
All’indomani del Congresso Mondiale del Sonno di Singapore e in occasione della prossima Giornata Mondiale della Narcolessia del 22 settembre, nell’incontro “Nuovi approcci contro la narcolessia” che si è tenuto presso la Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro al Senato, su iniziativa della Sen.ce Elisa Pirro, sono state presentate le nuove terapie in grado di agire direttamente sulla causa di questa patologia neurologica cronica, che è altamente invalidante e ancora drammaticamente sottodiagnosticata. Questi trattamenti, che sono nelle ultime fasi di studio per poi essere sottoposte all’approvazione delle autorità sanitarie, rappresentano una svolta che promette di offrire una cura risolutiva per molti pazienti.
LA NARCOLESSIA, MALATTIA RARA DALLE CONSEGUENZE DRAMMATICHE - La narcolessia è una malattia rara, che si stima colpisca in Italia circa 10mila persone, ma di cui solo circa duemila ricevono una diagnosi. Esordisce in oltre il 50% dei casi nell'infanzia o nell'adolescenza, causando un impatto significativo sull'apprendimento, disturbi cognitivi, dell'umore (nervosismo, ansia e depressione) e un sonno notturno molto disturbato, oltre alla nota sonnolenza diurna eccessiva e alla cataplessia. I pazienti non provano solo stanchezza, ma una vera e propria "pesantezza di vivere" e la sensazione di "sopravvivere" anziché di vivere pienamente.
LA CAUSA E LA SOLUZIONE RIVOLUZIONARIA: L'OREXINA - La narcolessia è causata dalla scomparsa delle cellule cerebrali che producono l'orexina (o ipocretina), un peptide fondamentale per mantenerci svegli e regolare il ciclo sonno-veglia.
"Nelle persone che soffrono di narcolessia, l’orexina è assente o ha livelli molto bassi – spiega il Prof. Giuseppe Plazzi, Professore di Neuropsichiatria infantile presso l'Università di Modena e Reggio Emilia, che rappresenta un centro di riferimento mondiale per la ricerca clinica in questo campo – I farmaci disponibili fino ad oggi sono intervenuti solo sui sintomi, con benefici limitati. Negli ultimi anni, la ricerca si è dedicata alla necessità di sostituire l’orexina per intervenire alla base della patologia. Le recenti sperimentazioni hanno fornito risultati convincenti per una prossima messa in commercio di molecole in grado di attivare il recettore dell’orexina, dimostrando un'ottima efficacia a tutti i livelli nel controllo dei sintomi. Con queste terapie diventa per la prima volta possibile agire direttamente sulla causa della malattia. L'impatto sulla qualità della vita di queste persone, in particolare per i bambini e gli adolescenti, sarà eccezionale, come già stiamo vedendo nei pazienti trattati, di cui 70 su 300 sono al centro di Bologna. Almeno il 40% dei pazienti trattati è completamente senza sintomi. I farmaci, da assumere con continuità, presentano effetti collaterali minimi o transitori”.
“I progressi ottenuti negli ultimi mesi nella cura della narcolessia di tipo 1 segnano una grande svolta, perché per la prima volta un farmaco agisce non solo sui sintomi, ma sul meccanismo biologico alla base della malattia - ha sottolineato il Prof. Raffaele Lodi, Presidente Rete IRCCS Neuroscienze e Neuroriabilitazione - Come Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione crediamo che la forza stia nella collaborazione tra centri, per condividere conoscenze e accelerare l’accesso dei pazienti alle terapie più innovative. In questa direzione l’Intergruppo Parlamentare Neuroscienze e Alzheimer lavora per rafforzare l’attenzione istituzionale sulle malattie rare, in modo da potenziare la ricerca e trasformarla in percorsi diagnostici efficaci e in cure concrete”.
LA QUALITÀ DI VITA AL PRIMO POSTO - Gli studi clinici hanno dimostrato un'efficacia eccezionale di questi nuovi farmaci su tutti i sintomi della narcolessia.
"Le terapie disponibili fino ad oggi intervenivano sul riposo notturno o aiutavano a stare svegli di giorno - sottolinea Massimo Zenti, Presidente Associazione Italiana Narcolettici (AIN), coinvolto lui stesso nei trial - Oggi intravediamo la conquista di una nuova qualità di vita, una dignità, una prospettiva del futuro. La narcolessia provoca la perdita di anni di scuola, non si trova lavoro, si subisce mobbing, si genera un complesso di inferiorità. I sintomi, infatti, vanno oltre la sonnolenza diurna e si manifestano con nervosismo, ansia, deconcentrazione. Altro sintomo è la cataplessia, ossia il cedimento muscolare in risposta a forti emozioni. Vi è poi il sonno notturno disturbato, con numerosi risvegli e frequenti incubi”.
“La narcolessia è una patologia che spesso rimane nell'ombra, eppure il suo impatto è particolarmente grave, perché in oltre il 50% dei pazienti esordisce in età pediatrica, ma viene diagnosticata con anni di ritardo provocando importanti conseguenze negative nelle funzionalità attentive, di apprendimento e di relazione con i propri pari del bambino - evidenzia il Prof. Lino Nobili, Presidente Accademia Italiana Medicina del Sonno (AIMS), Direttore della Neuropsichiatra infantile presso l’IRCCS G. Gaslini, Università di Genova - Parlare di narcolessia e creare consapevolezza per una diagnosi precoce è dunque fondamentale, tanto più adesso che esistono finalmente i nuovi farmaci orexinergici che riescono a controllare completamente i sintomi, con un impatto rilevante sulla qualità della vita. L’auspicio è che presto queste terapie siano disponibili anche per l’età giovanile”.
L’INCONTRO AL SENATO - L’incontro “Nuovi approcci contro la narcolessia. Innovazione terapeutica orexinergica in favore dei pazienti” si è tenuto presso la Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro al Senato, su iniziativa della Sen.ce Elisa Pirro. Sono intervenuti il Prof. Raffaele Lodi, il Prof. Lino Nobili, il Prof. Giuseppe Plazzi, Massimo Zenti e il Prof. Rocco Liguori. A moderare il giornalista scientifico Daniel Della Seta.
“Con questo incontro abbiamo voluto dare visibilità a una malattia rara come la narcolessia, che purtroppo rimane ancora poco conosciuta, nonostante il suo impatto gravissimo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie – ha evidenziato la Sen.ce Elisa Pirro, membro della 5a Commissione, Bilancio – Le nuove terapie oggi presentate rappresentano una svolta attesa da tempo, perché per la prima volta permettono di intervenire direttamente sulla causa della patologia. Come istituzioni abbiamo il compito di accompagnare e sostenere questi progressi scientifici, affinché non restino un privilegio per pochi ma diventino una concreta opportunità di cura per tutti i pazienti, a partire dai bambini e dai ragazzi. Investire in ricerca, diagnosi precoce e accesso alle cure significa restituire dignità e futuro a migliaia di persone”.
.jpg)
