“Essere richiamati da un ospedale perché un esame di screening risulta positivo, precipitandosi in ospedale con un bimbo di pochi giorni, per poi sentirsi dire che si è trattato di un esame di laboratorio falsamente positivo, è una cosa che dobbiamo cercare di evitare.
L’obiettivo di SIMMESN è di ridurre al minimo questa eventualità in tutti i centri screening del nostro Paese”. Andrea Pession, presidente della Società Italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale, e docente all’Università di Bologna, introduce così uno dei temi al centro delle “Giornate SIMMESN”, in programma domani e venerdì nel capoluogo emiliano.“Quest'anno il programma è particolarmente intenso, perché centrato sui confronti che si svolgeranno all’interno di quindici gruppi di lavoro attivi nella nostra società scientifica – annuncia Pession – Nelle Giornate 2024 si parlerà in particolare di indicatori dello screening neonatale e della relativa qualità delle prestazioni di laboratorio, puntando sulla necessità di avviare in tutto il Paese un servizio di prevenzione sempre più qualificato. Uno dei nostri obiettivi prioritari è proprio riuscire ad evitare le false positività, che per le famiglie e per tutti noi è un problema importante nell'ambito degli screening su tutto il territorio”.
Le Giornate, appuntamento annuale giunto alla seconda edizione, nascono da un'idea del Consiglio direttivo della Società: durante due giorni, i 15 Gruppi di lavoro SIMMESN riferiranno delle loro attività a tutti i soci. I Gruppi si scambieranno informazioni clinico-scientifiche sugli stati di avanzamento dei loro lavori, in modo da favorire la partecipazione alla vita associativa di tutti gli iscritti. “Nel corso delle due giornate – spiega il Presidente - parleremo anche di nuovi farmaci e faremo il punto su alcune innovative proposte dei gruppi di lavoro: una in particolare riguarderà i percorsi PDTA post-screening, condividendo attività diagnostiche e terapeutiche per unificare da questo punto di vista il sistema nazionale e rendere le prestazioni sempre più eque”.
“Ci saranno poi altre novità – conclude Pession - e annunceremo la nascita di un gruppo intersocietario tra SIMMESN e SIGU, Società italiana di genetica umana. Insieme miriamo a raggiungere un consenso sul ruolo del deep sequencing, la caratterizzazione genomica profonda, negli screening: non può essere un ruolo sostitutivo, ma di approfondimento diagnostico. L'obiettivo è anticipare il più possibile una diagnosi certa e avviare le opportune terapie”.
