Si apre domani a Sorrento il XV Congresso della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e lo Screening Neonatale-SIMMESN, società scientifica multidisciplinare nata nel 2008, ma che affonda le sue radici nel Gruppo per lo studio degli Errori Congeniti del Metabolismo nato nel 1970 per iniziativa di specialisti, universitari e ospedalieri, in pediatria, neurologia e biochimica.
Dalle stesse parole del presidente SIMMESN, Andrea Pession, e del presidente del Congresso, Giancarlo Parenti, “al centro dei lavori dell’evento di Sorrento ci sono le nuove frontiere terapeutiche nel campo delle malattie metaboliche, i progressi della ricerca preclinica e le sfide legate alla traduzione della ricerca di base in sperimentazioni cliniche. Ampio spazio sarà dedicato ai nuovi orizzonti nello screening neonatale, all’identificazione di nuovi marcatori di malattia e metaboliti, nonché alle potenzialità, ma anche alle sfide, offerte dalle più recenti metodiche di analisi genomica”. Se questi sono i macro-temi inseriti nel programma congressuale risulta chiaro che il titolo scelto per l’evento – Malattie Metaboliche Ereditarie: il futuro è adesso – intende identificare quali siano i passi “immediati” da realizzare per garantire a famiglie, caregivers, pazienti, organizzazioni sanitarie territoriali e società civile un governo il più possibile tempestivo e corretto delle malattie metaboliche ereditarie, nonché assicurare programmi integrati e multidisciplinari di prevenzione secondaria per identificare soggetti con alterazioni biochimiche indicative di specifiche patologie. Nel programma sono previste cinque sessioni plenarie, con altrettante Letture magistrali, ed corpus di oltre cento abstract presentati. E, nella giornata inaugurale, una “preziosità Se l’intelligenza fosse sensibilità: riflessioni sul ragionamento nell’arte, proposta dallo storico dell’arte Sylvain Bellenger, per quasi dieci anni Direttore del Museo di Capodimonte.UNA VISIONE DI SISTEMA – Introducendo ai lavori del XV Congresso SIMMESN (organizzato dall’Agenzia Dueci Promotion), Andrea Pession precisa che “il mondo della ricerca e delle soluzioni terapeutiche hanno raggiunto e superato frontiere inimmaginabili anche solo fino a qualche anno fa. Quindi questo nostro Congresso è importante perché descrive quello che fino a pochi anni fa ipotizzavamo come un futuro incredibile. Oggi quel futuro è un presente da affrontare, utilizzare e rendere disponibile ai pazienti, ai cittadini, ai colleghi specialisti, a tutto il SSN”. Per quale motivo dunque il Congresso si apre con una lectio magistralis “artistica”? Risponde Pession: “In genere le malattie e l'arte condividono moltissimi aspetti che narrano l’uomo, la donna, la persona e il suo vissuto. Quando noi clinici siamo davanti a un quadro vediamo cose che altri non vedono: nella Gioconda – per fare un esempio eclatante – cogliamo uno xantelasma ed una tendinopatia, ed ipotizziamo che la Monna Lisa fosse una persona con una forma di ipercolesterolemia familiare. Questo a noi di SIMMESN questo suggerisce Da qui l’importanza - conclude il Presidente - che diamo da anni ai gruppi di lavoro che aiutano ad osservare il paziente da molteplici punti di vista. E sembra che sia un approccio apprezzato, se oggi possiamo registrare che la nostra società è giunta a 450 soci”.
CONTENUTI E TEMATICHE - Le main session del Congresso di Sorrento sono cinque e il loro svolgimento indica il percorso di tutto il Congresso SIMMESN. Le loro tematiche sono: “Nuove frontiere delle terapie per le malattie metaboliche” (ore 14.00, 12 novembre); “II sessione evoluzione della terapia nutrizionale tra tradizione, scienza e innovazione tecnologica” (ore 8.30, 13 novembre); “Screening e metaboliti” (ore 14.00, 13 novembre); “L’evoluzione dello studio della fisiopatologia delle malattie metaboliche ereditarie” (ore 16.00, 13 novembre); “Aggiornamenti su malattie metaboliche ereditarie” (ore 14.30, 14 novembre). Ma provando ad anticipare in modo sintetico alcune delle come SIMMESN intende affrontare gli argomenti al centro dell’evento? Per iniziare, analizziamo il tema delle nuove frontiere terapeutiche nelle malattie metaboliche: cosa possono attendersi pazienti e specialisti? Risponde Vincenza Gragnaniello (membro del Consiglio Direttivo SIMMESN e componente del Comitato Scientifico): "L’ambito vasto delle nuove terapie nelle malattie metaboliche è stato posto al centro del Congresso SIMMESN 2025 per fare il punto sui progressi della ricerca preclinica e sulle nuove opportunità terapeutiche offerte dai rapidi sviluppi tecnologici. Gli obiettivi principali della nostra Società scientifica con questo approfondimento sono discutere le sfide legate alla traduzione della ricerca di base in sperimentazioni cliniche, esplorare le potenzialità delle più recenti metodiche di analisi biochimica e genomica, ed approfondire le nuove frontiere terapeutiche come la terapia genica e l'editing genomico."
E sulle sperimentazioni cliniche che coinvolgono pazienti con malattie rare metaboliche: quale messaggio intende mandare SIMMESN in questo ambito? Occorre un ripensamento complessivo di sistema? Risponde Simona Fecarotta (componente del Comitato Scientifico): “Le sperimentazioni cliniche nei pazienti con malattie rare metaboliche rappresentano non solo un’opportunità terapeutica, ma anche una responsabilità condivisa tra centri clinici, istituzioni, aziende farmaceutiche e associazioni di pazienti. Negli ultimi anni, l’avvio di studi clinici in questo ambito ha registrato una crescita significativa, ma permangono criticità strutturali e organizzative che ne limitano l’efficacia e l’impatto. È quindi necessario – ebbene sì! - un ripensamento complessivo del sistema, che coniughi rigore scientifico, sostenibilità e centralità del paziente attraverso la promozione di reti cliniche coordinate, procedure regolatorie più armonizzate e snelle, collaborazioni pubblico-privato trasparenti e un coinvolgimento attivo di pazienti e famiglie”.
LE TERAPIE NUTRIZIONALI - L’evoluzione nelle terapie nutrizionali è uno degli argomenti che SIMMESN porta più convintamente alla luce nel suo Congresso di Sorrento. Come precisa Alice Dianin (Vice-presidente SIMMESN e componente del Comitato Scientifico), “durante il nostro XV Congresso intendiamo riunire tutti i team multidisciplinari dei Centri di riferimento italiani ed uno dei focus principali del nostro programma sarà proprio l'evoluzione della Terapia Nutrizionale per le Malattie Metaboliche Ereditarie. Una dieta corretta e personalizzata resta una delle terapie fondamentali per molti pazienti che convivono con queste patologie. Uno degli obiettivi dei lavori sarà analizzare i progressi tra scienza e innovazione tecnologica per fare il punto sui più avanzati approcci dietetici”. Nello specifico, sottolinea la Vice-presidente, di fronte all'arrivo di terapie farmacologiche emergenti (come la terapia enzimatica e genica) “diventa urgente assicurare un passaggio guidato verso una dieta ottimizzata o libera, in particolare nell'età adulta dopo anni di dieta restrittiva. Questo processo manterrà un focus continuo sull'educazione, sul miglioramento dell'aderenza alla terapia, sullo stato nutrizionale e sulla qualità di vita”. "Per quanto invece attiene alle tecnologie esistenti, ma adattate al contesto di malattie metaboliche ereditarie – conclude Dianin - intendiamo approfondire l'utilizzo dei dispositivi di monitoraggio glicemico continuo e i test di composizione corporea, oltre ad indirizzare la ricerca per il miglioramento degli alimenti ai fini medici speciali (AFMS), cercando un approccio sinergico che permetterà di migliorare le valutazioni nutrizionali, ed anche di personalizzare e ottimizzare la terapia dietetica in un'ottica di nutrizione di precisione”.
